La Leucemia MieloMonocitica Cronica è una patologia del sangue che colpisce circa 1 persona su 100.000, prevalentemente al di sopra dei 65 anni.  Una malattia con sintomi che possono essere anche molto eterogenei e per la quale esistono ad oggi cure che possono fornire risultati incoraggianti. Ce ne parla meglio il dottor Giovanni Antonio Martinelli, specialista in Onco-Ematologia della Casa di Cura La Madonnina.

 

Che cos’è 

“La Leucemia MieloMonocitica Cronica (CMML) è un raro tumore del sangue caratterizzato da una proliferazione abnorme di monociti, una specifica tipologia di globuli bianchi. Si manifesta in prevalenza nella popolazione over 65 e in particolare negli uomini”, spiega il dottor Giovanni Antonio Martinelli.

La CMML si presenta con le caratteristiche combinate di 2 categorie di neoplasie croniche del sangue, con prevalenza dei tratti dell’una o dell’altra a seconda dei casi:

• Sindrome Mielodisplastica: in cui un malfunzionamento all’interno del processo di formazione, maturazione e vita delle cellule del midollo osseo (deputato principalmente alla produzione di globuli rossi, bianchi e piastrine) fa sì che questo non riesca più a generare un numero sufficiente di cellule sane e funzionali nel flusso sanguigno, con il rischio, ad esempio, di anemie, emorragie ed infezioni;
• Sindrome Mieloproliferativa: in cui si verifica una produzione eccessiva di una delle tipologie di cellule che il midollo osseo produce, determinando una proliferazione incontrollata di globuli rossi, bianchi o piastrine che può causare, tra le altre cose, anche trombosi.

 

Quali sono i sintomi 

I sintomi della CMML possono essere variabili, a seconda anche della prevalenza della componente mielodisplastica o di quella mieloproliferativa. Fra i più comuni vi sono:

• trombosi ricorrenti;
• emorragie ricorrenti;
• facilità di formazione di ematomi;
• raccolta e formazione di liquidi in eccesso nelle cavità sierose (ovverosia gli spazi che si trovano all’interno delle membrane sierose);
• ingrossamento della milza che può rompersi o determinare anche infarti dell'organo (infarti splenici);
• noduli sottocutanei;
• infezioni di vario tipo, anche polmonari;
• deperimento fisico generale.

 

Cause della Leucemia MieloMonocitica Cronica

Le cause della patologia non sono ancora del tutto note, ma fra queste parrebbero esservi:

• anomalie genetiche;
• predisposizione familiare;
• età;
• terapie per la cura di una precedente forma tumorale che possono aver determinato un’alterazione nei processi maturativi del midollo osseo come la Radioterapia o la Chemioterapia.

 

Diagnosi e classificazione della CMML

La diagnosi della patologia si basa sull'esclusione di altre malattie mieloidi con un prelievo di sangue venoso che consente, tramite emocromo e striscio di sangue periferico, di valutare la quantità e qualità di globuli rossi, bianchi e piastrine. Si può parlare di Leucemia MieloMonocitica Cronica se il valore dei monociti è da almeno 3 mesi superiore a 1.000/microlitro.

 Se la conta dei globuli bianchi è:

• inferiore ai 13.000/microlitro si parla di CMML displastica;
• superiore a 13.000 di CMML proliferativa.

Inoltre, sono individuate 2 sottocategorie della patologia in base alla conta dei blasti, ovverosia le cellule non maturate correttamente:

• CMML di tipo 1: se i blasti sono meno del 5% delle cellule del sangue e meno del 20% di quelle del midollo osseo;
• CMML di tipo 2: se i blasti sono superiori al 5% e 20% rispettivamente nel sangue periferico e nel midollo. 

Se gli esiti del prelievo ematico indicano una CMML, la diagnosi viene, poi, confermata tramite Biopsia Osteomidollare (agoaspirato) unitamente al prelievo di un campione di midollo osseo per analizzare la struttura e composizione cellulare.

Inoltre, sono ritenuti necessari test citogenetici e genetici molecolari per valutare anomalie e mutazioni a geni e cromosomi riconducibili alla patologia.

 

Prognosi della Leucemia MieloMonocitica Cronica

“Trattandosi di una forma cronica, la progressione della Leucemia MieloMonocitica risulta più lenta rispetto alle forme acute: tuttavia vi è sempre il rischio che la CMML si trasformi in una forma di Leucemia acuta, in particolare per il sottotipo 2. 

Considerando anche l’età avanzata in cui solitamente questa patologia insorge, esistono pazienti che possono conviverci per molti anni senza necessità di particolari interventi terapeutici specifici, ma tutto varia ovviamente, da persona a persona, in base alle comorbidità preesistenti e al quadro clinico con cui la malattia esordisce”, specifica il dottor Martinelli.

 

Quali sono le terapie

L’unica terapia con potenziali possibilità curative della CMML in questo momento è il trapianto allogeno di cellule staminali da donatore compatibile che vengono infuse nel paziente, dopo che questi abbia ricevuto una chemioterapia mieloablativa, così da sostituire il suo midollo osseo con uno nuovo, che si andrà, poi, a sviluppare dalle cellule donate.
Si tratta, ad ogni modo, di una procedura molto impegnativa e rischiosa che spesso non è praticabile per l’età avanzata del soggetto leucemico.

Qualora questa strada non risulti percorribile, la terapia può prevedere l’assunzione per via orale o endovenosa di farmaci chemioterapici volti a ridurre il numero dei globuli bianchi e in particolare dei monociti, favorendo anche la riduzione del volume della milza.

 Ad oggi i farmaci più utilizzati includono:

• Decitabina;
• Azacitidina
• Idrossiurea;
• Etoposide;
• Alchilanti.

Nei soggetti affetti da CMML in cui l’insufficienza midollare comporta un’anemia importante si deve procedere con: 

• trasfusioni di emazie (i globuli rossi del sangue) concentrate; 
• somministrazione di eritropoietina, qualora le condizioni lo consentano,  per stimolare l’attività del midollo osseo a produrre globuli rossi. 

In caso in cui l’accumulo di globuli bianchi rischia o di limitare il flusso sanguigno ad un organo o comprometterne la funzionalità, il medico può prescrivere anche dei cortisonici e, naturalmente, in caso di insorgenza di processi infettivi in queste persone particolarmente fragili debbono essere messe in atto tutte le terapie antimicrobiche, antifungine e antivirali oggi disponibili.

“In conclusione, il medico andrà a considerare il quadro clinico del paziente e ad adattare le terapie disponibili. Per fare un esempio, se un paziente affetto da Leucemia MieloMonocitica Cronica soffrisse anche di ipertensione o diabete, l’assunzione di cortisonici potrebbe andare a determinare un aumento della glicemia e/o della pressione e per questo dovrà essere attentamente monitorato”, conclude il dottore.