Le tipologie, i sintomi e la diagnosi di ipospadia

L’ipospadia è una malformazione congenita dell’apparato urinario che interessa ben 1 su 300 nati.  A causa di un suo mancato o incompleto sviluppo, l’uretra non sbocca all’apice del pene, nell’orifizio definito meato uretrale esterno (M.U.E.), ma in un punto della sua faccia inferiore, ovvero quella rivolta ventralmente.

Ma in cosa consiste questa patologia? Cosa la provoca e come si cura? Lo abbiamo chiesto al Dott. Gianantonio Manzoni, urologo pediatra della Casa di Cura La Madonnina. Direttore della UOC di Urologia Pediatrica della Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. 

 

I tipi di ipospadia

Diverse classificazioni della patologia sono state elaborate da medici e studiosi nel corso degli anni, ma si può semplificare indicando 3 principali tipi di ipospadia:

• distale, definita anche anteriore o minore, rappresenta circa il 70% dei casi: è la forma più lieve, caratterizzata da una fuoriuscita dell’uretra non nell’apice, ma ad ogni modo sempre nell’area della punta del pene. Può essere ulteriormente sotto-classificata in base alla posizione anatomica in cui è presente l’orifizio uretrale in: 

• distale navicolare, nella zona del glande; 
• distale balanica o distale coronarica, nel limite tra glande e pene; 
• distale sub-coronarica, appena al di sotto del solco coronarico;

• medio-peniena, riguarda circa il 10% dei casi: il M.U.E. (meato uretrale esterno) è collocato nella zona media del pene;
• prossimale, chiamata anche posteriore, rappresenta circa il 20% dei casi): è la forma più grave, in cui l’uretra fuoriesce alla base del pene. Anche questa può essere ulteriormente sotto-classificata a seconda della posizione anatomica dell’orifizio uretrale in: 

• prossimale peno-scrotale, nell’area di giunzione fra pene e scroto; 
• prossimale scrotale, nello scroto; 
• prossimale perineale, nel perineo, sotto ai testicoli.

Il Dott. Manzoni sottolinea, tuttavia, come la sola posizione del meato non sempre definisca la reale severità del tipo di ipospadia e vi possono essere forme distali con una uretra ‘ipoplasica’, cioè poco sviluppata, che rappresentano quindi un quadro ben più grave.

 

Le cause 

Le cause di questa patologia solitamente possono essere identificate in una concomitanza di fattori fra cui:

• familiarità genetica, come ad esempio il padre stesso del bambino affetto da ipospadia;
• deficit e anomalie nella produzione di testosterone da parte del bambino o esposizione in gravidanza ad estrogeni femminili;
• esposizione del feto a fumo, radiazioni ionizzanti, sostanze chimiche o carenze vitaminiche;
• patologie materne, come diabete mellito;
• gravidanza della donna in età avanzata;
• parto prematuro.

 

I sintomi 

“L'ipospadia, intesa come malformazione dell’uretra, va ad interessare anche le diverse componenti anatomiche del pene quali, ad esempio, il prepuzio e la cute, con manifestazioni che variano in base alla gravità della forma riscontrata”,  chiarisce lo specialista.

Le manifestazioni cliniche con cui si presenta la patologia sono soprattutto:

• presenza del M.E.U. in una posizione anormale;
• curvatura del pene verso il basso (griposi) con severità maggiore nelle forme prossimali;
• prepuzio incompleto nella parte ventrale e con un eccesso di pelle nella parte del dorso che crea un caratteristico aspetto ‘a berretto’;
• deviazioni del rafe, la linea mediale che va dallo scroto al prepuzio, con torsioni e rotazioni laterali di varia entità;
• problemi di minzione, nei casi in cui vi sia anche una stenosi (restringimento) del meato uretrale esterno, in relazione anche alla gravità della forma clinica.

 

La diagnosi 

La diagnosi della malformazione viene di solito effettuata già alla nascita e, nei casi più severi, perfino in età pre-natale. La conferma della diagnosi avviene, poi, dal neonatologo che procede a valutare la gravità dell’anomalia nonché il corretto funzionamento delle vie urinarie e degli altri distretti corporei. 

Alla visita possono essere associati anche una:

• ecografia renale e vescicale, per escludere la possibile presenza (rara) di eventuali anomalie a carico delle vie urinarie;
• cistografia minzionale, ovvero un esame radiologico effettuato con mezzo di contrasto che, nei casi più gravi, serve ad escludere la presenza di un utricolo prostatico, cioè un residuo embrionale degli organi genitali femminili avente l’aspetto di una piccola formazione a forma di pera, ndr.

Bisogna ricordare, poi, che l’ipospadia può inserirsi in un quadro clinico più articolato, quale sintomo di numerose e complesse malformazioni che possono interessare anche funzioni cerebrali e altri organi del bambino, come la ritenzione testicolare (criptorchidismo): l’anomalia più frequentemente associata all’ipospadia (5-10% dei casi).

 

La chirurgia ricostruttiva per correggere l’ipospadia 

L’ipospadia prevede una chirurgia ricostruttiva (uretro-glanduloplastica) e, nella maggior parte dei casi, oggi si può correggere con un unico intervento effettuato da un’équipe specialistica in regime di day hospital o con ricovero di una notte, lasciando solo alle situazioni più complesse una pianificazione in più tempi.

Le tecniche a disposizione per la correzione dell’ipospadia sono numerose e, sostanzialmente, la ricostruzione uretrale può essere effettuata:

• tubulizzando il piatto uretrale (T.I.U.P.), quindi conferendo ai tessuti che avrebbero dovuto comporre l’uretra (piatto uretrale) l’aspetto di un tubo funzionale;
• ampliando il piatto uretrale, per cui l’uretra viene ricostruita utilizzando il prepuzio in eccesso della faccia superiore (dorsale) del pene, mediante un lembo peduncolato, cioè un lembo cutaneo che resta in collegamento con gli strati più profondi di tessuto tramite un peduncolo, ovverosia una/più strutture che ne determinano la vascolarizzazione.

Possibili complicanze

“La chirurgia ricostruttiva dell’ipospadia è una delle più delicate e complesse dell’urologia pediatrica. La fragilità dell’area anatomica interessata, data dalla giovanissima età dei pazienti, rende, infatti, questo tipo di operazioni estremamente critico, motivo per il quale è necessaria sempre un’attenta valutazione anche per il trattamento di quelle forme che si presentano come lievi”, sottolinea l’urologo.

Una delle complicanze più frequenti dell’intervento chirurgico è rappresentata dalle fistole uretrali (15% dei casi) che possono chiudersi spontaneamente o richiedere un approccio chirurgico sempre in regime di Day Hospital.

 

Il post-operazione

Dopo l’intervento, nella maggioranza dei casi viene inserito un catetere per la derivazione temporanea delle urine, da mantenere 1 o alcuni giorni, così da permettere una corretta guarigione e il consolidamento della nuova uretra ricostruita. 

Generalmente è necessaria anche una medicazione compressiva che immobilizzi il pene operato per ridurre l’edema e l’eventuale sanguinamento. Urina di colorazione rosata e rigonfiamenti dell’area anche dopo l’eliminazione della medicazione sono da considerarsi normali. Considerevoli miglioramenti si avranno dopo circa 2 settimane, ma la guarigione definitiva dell’area genitale sarà visibile dopo qualche mese.

Il dolore post-operatorio è generalmente scarso: il bambino può presentare degli spasmi vescicali che possono creargli fastidio, ma può essere gestito con la somministrazione di alcuni farmaci mio-rilassanti (ossibutinina) e paracetamolo. Può essere riscontrata anche la sensazione di dover urinare con urgenza indipendentemente dal corretto funzionamento del catetere.

Di consueto, dopo le dimissioni non vi sono limitazioni per l’attività fisica, purché nelle 2/3 settimane successive all’intervento si evitino traumi o contatti con l’area genitale.

 

Quando e se effettuare l’intervento di ipospadia? 

Nella maggior parte delle forme di ipospadia i difetti anatomici riportati sono ridotti, tuttavia la necessità e/o la scelta del ricorso alla chirurgia devono essere valutati attentamente dallo specialista e dalla famiglia del bambino con apertura ed onestà, analizzando i pro e i contro in base alle particolarità di ogni singolo caso. 

Una particolare attenzione, oltretutto, deve essere rivolta ai risvolti emotivo-psicologici sia della procedura che della patologia, indissolubilmente legati anche alla crescita ed acquisizione di consapevolezza del sé nonché alla paura del dolore da parte del bambino. 

L’età ottimale per intervenire chirurgicamente è entro il 1° anno di vita, periodo in cui il bambino non ha ancora coscienza dell’identità di genere, della presenza o meno di malformazioni fisiche e non presenta generalmente quelle frequenti occasioni di socializzazione che si riscontreranno con l’immissione scolare. Anche per le procedure più complesse, se effettuate in bambini piccoli, la necessità di una consistente ospedalizzazione a seguito dell’operazione è ridotta.

 

L’importanza dei controlli periodici 

L’ipospadia, anche nelle forme lievi per le quali non è richiesta una correzione chirurgica, ma soprattutto dopo l’intervento, necessita di costanti follow-up sino all’adolescenza, caratterizzata dalla delicata fase dello sviluppo puberale.

Nelle forme più gravi di ipospadia, infatti, il pene può presentare delle dimensioni molto ridotte ed una valutazione endocrinologica ed andrologica è sicuramente opportuna.

Inoltre, alcune caratteristiche, come l’incurvamento, possono riemergere anche dopo l’intervento chirurgico e, in particolare, proprio nell’età pubere, quando lo sviluppo dell’organo genitale maschile triplica le sue dimensioni potendo richiedere, in alcuni casi, un ulteriore approccio chirurgico.