La celiachia è una malattia comune, ma che si manifesta con sintomi non sempre facili da individuare. L’esperto spiega come riconoscerla

L’ISS stima che la celiachia interessi circa l’1% della popolazione generale a livello globale, colpendo circa 600.000 Italiani, con 225.418 casi diagnosticati al 31 dicembre 2019, soprattutto fra il sesso femminile, e un aumento di diagnosi di 11.179 casi rispetto al 2018. Sono tante, quindi, le persone che soffrono di questa patologia e in molti casi senza saperlo. Ma come individuarla? Quali sono i sintomi della celiachia negli adulti e nei bambini?

Ne parliamo meglio con il dott. Felice Cosentino, specialista in Gastroenterologia della Casa di Cura La Madonnina.

Che cos’è la celiachia

“La celiachia - spiega il dott. Cosentino - è una condizione autoimmune caratterizzata da una risposta  infiammatoria che colpisce alcuni soggetti geneticamente predisposti quando si assume il complesso proteico del glutine, che è contenuto in alcuni cereali o elementi da questi contaminati”.

Il glutine, infatti, e in particolare una sostanza in esso contenuta, la gliadina, vanno ad attivare il sistema immunitario, che agisce producendo anticorpi e attaccando erroneamente la mucosa dell’intestino. 

In questo modo si determina un’infiammazione e dei danni alla mucosa intestinale variabili da individuo a individuo, fra cui l’atrofizzazione (n.d.r. riduzione) dei ‘vili’, alcune escrescenze a forma di dito necessarie a favorire l’assorbimento dei nutrienti del cibo. La loro atrofia determina carenze nutritive e un malassorbimento.

A che età si manifesta

La celiachia, nei soggetti geneticamente predisposti, non sempre comporta lo sviluppo della malattia. Quando la patologia insorge, però, ciò può avvenire a qualsiasi età, per una concomitanza di fattori, alcuni dei quali non ancora identificati.

 

Le cause

Le cause della celiachia, come indicato, non sono del tutto note ma si pensa ad una commistione di fattori fra cui, appunto:

• predisposizione genetica e familiarità, soprattutto in primo grado di parentela (genitori, figli, fratelli e sorelle) in quanto alcune variazioni dei geni coinvolti nello sviluppo della malattia possono essere trasmesse ai propri discendenti;
• fattori ambientali come ad esempio infezioni dell’apparato digerente (rotavirus etc.);
• malattie autoimmuni come diabete, patologie tiroidee etc.: secondo i dati dell’ISS possono aumentare fino a 10 volte rispetto alla popolazione generale il rischio di sviluppare la celiachia.

 

I sintomi della celiachia

La celiachia ha una sintomatologia molto varia, in base alla gravità della forma da cui si è afflitti che, in alcuni casi, può essere addirittura priva di manifestazioni cliniche.

Il primo sintomo, inteso come il più comune della forma tipica della patologia, è la diarrea, data dall’incapacità dell’organismo infiammato di assorbire in maniera completa i nutrienti. 

I sintomi della celiachia negli adulti 

Oltre alla diarrea, gli altri sintomi caratteristici della celiachia individuabili negli adulti sono principalmente:

• gonfiore addominale;
• meteorismo;
• perdita di peso;
• disidratazione.

I sintomi della celiachia nei bambini

Per quanto riguarda i bambini, la celiachia (che qualora siano presenti delle manifestazioni cliniche può presentarsi con gli stessi sintomi degli adulti) e il malassorbimento dei nutrienti possono alterare la curva di sviluppo infantile con conseguenze che, a volte, sono esse stesse segnali rilevatori della patologia, come:

• rallentamento della crescita e dello sviluppo puberale;
• statura ridotta;
• sottopeso;
• sviluppo incompleto o una riduzione dello smalto dentale (ipoplasia);
• rachitismo, ovverosia una ridotta mineralizzazione delle ossa che le rende più fragili, quindi più suscettibili a deformità e fratture;
• letargia, dunque un senso di costante sonnolenza, mancanza di energie e profonda spossatezza.

Sintomi atipici della celiachia

La celiachia, ad ogni modo, si presenta sempre più spesso in forme atipiche, con disturbi prettamente extra-intestinali che la rendono di difficile identificazione quali, ad esempio:

• forte e persistente stanchezza (astenia);
• difficoltà di concentrazione;
• anemia;
• consistente e diffusa perdita dei capelli (alopecia);
• ricorrenti ulcere e afte alla bocca;
• frequenti dolori addominali;
• ripetuti episodi di vomito;
• cefalea;
• disfunzioni del ciclo mestruale, infertilità o aborti;
• intorpidimento e sensazione di formicolio agli arti periferici (mani e piedi) con atassia, quindi una progressiva perdita della capacità di coordinare i muscoli e la loro attività.

Celiachia e sintomi della pelle: dermatite erpetiforme

In alcuni soggetti, spiega il dott. Cosentino, invece della classica infiammazione intestinale la celiachia può determinare quella che viene comunemente definita ‘celiachia cutanea’, il cui nome scientifico è dermatite erpetiforme di Duhring o dermatite polimorfa dolorosa di Brocq. 

La dermatite erpetiforme è caratterizzata da vesciche pruriginose che si sviluppano frequentemente a gomiti e ginocchia, ma che può comparire anche in qualsiasi distretto cutaneo come ascelle, cuoio capelluto etc.

 

Altre forme di celiachia

A completare il quadro della celiachia come patologia abbastanza complessa, oltre alle forme con sintomi tipici e quelle con sintomi atipici ne esistono altre:

• celiachia silente: la malattia è presente, quindi i vili intestinali sono atrofizzati, ma non si manifestano sintomi. In questo caso, considerando una predisposizione per i parenti di primo grado dei celiaci di sviluppare la malattia di circa il 15% in più rispetto alla popolazione generale, se si presentano casi di celiaci in rapporto stretto di parentela sarebbe opportuno effettuare dei test diagnostici.
• celiachia latente: il paziente ha una diagnosi positiva per la malattia, ma presenta una mucosa intestinale nella norma, senza atrofia dei vili, con alterazioni che tenderanno a svilupparsi negli anni.
• celiachia potenziale: in soggetti che hanno una predisposizione genetica, quindi presentano il rischio di sviluppare la malattia con conseguente atrofia dei vili e malassorbimento, ma sono ancora negativi ai test diagnostici effettuati e presentano una mucosa intestinale regolare.

 

Celiachia e aumento di peso

Si sente parlare spesso anche della celiachia collegata ad aumento di peso, ma non è dimostrata alcuna correlazione al riguardo, spiega il dottore. 

Il metabolismo potrebbe essere rallentato per patologie tiroidee che potrebbero essere alla base della malattia celiaca come, allo stesso tempo, può capitare che, dopo aver individuato la celiachia, quindi eliminata la causa del malassorbimento, si possa ingrassare. 

 

Sensibilità al glutine (Gluten Sensitivity) e celiachia

La sintomatologia tipica e atipica della celiachia, di cui abbiamo parlato sopra, può manifestarsi anche in individui che presentano una negatività diagnostica alla malattia e una mucosa intestinale nella norma.

Si parla in questo caso di semplice Sensibilità al glutine, ovverosia un’intolleranza che, come la celiachia, varia di intensità da individuo a individuo, ma che, a differenza di questa che è a vita, può risolversi del tutto dopo la sospensione del glutine di 1-2 anni.

“Il sistema immunitario dei soggetti affetti dalla Gluten Sensivity - spiega il dott. Cosentino - reagisce a poche ore dall’assunzione del glutine, che viene percepito come una minaccia, mentre nella celiachia la reazione e il danno possono avvenire dopo un periodo di accumulo di mesi o addirittura anni”.

La sensibilità al glutine è circa 6 volte più frequente della celiachia, ma ad oggi non esistono test per individuarla con precisione.  L’unica alterazione immunologica che è possibile ritrovare nei pazienti che manifestano sensibilità al glutine è la positività, tramite prelievo di sangue, ad alcuni anticorpi (antigliadina di prima generazione AGA, di classe IgG, più raramente di classe IgA) che vengono ritrovati positivi nel 40-50% dei pazienti che presentano  questa condizione.

Sul piano genetico la Gluten Sensitivity presenta una positività ad alcuni marker genetici (per HLA-DQ2 e/o DQ8) nel 50% dei casi circa rispetto al riscontro di questi nel 99% dei celiaci e nel 30% della popolazione generale.

Celiachia, Sensibilità al glutine e intestino irritabile (IBS)

I soggetti che soffrono di ipersensibilità al glutine (Gluten Sensitivity) presentano sintomi molto simili a quelli della Sindrome dell’Intestino Irritabile (IBS) quali ad esempio gonfiore e dolori addominali, alvo irregolare, etc.. Perciò in questa nuova entità clinica, la Gluten Sensitivity, possono rientrare anche alcuni pazienti che magari  possono essere stati erroneamente considerati come affetti da colon irritabile, ipocondriaci o con problematiche di tipo psicologico ed ansioso–depressivo. 

Ad ogni modo occorre sottolineare anche che la Gluten Sensitivity purtroppo non è ancora ‘recepita’ da molti specialisti che preferiscono ‘etichettare’ come affetti da colon irritabile (a volte difficile da controllare) soggetti che in realtà soffrono di una sensibilità al glutine (più facile da controllare).

 

Celiachia o allergia al grano?

Si tratta di patologie diverse in quanto, a differenza della celiachia, l’allergia al grano può essere scatenata non solo nell’area intestinale ma colpire, ad esempio, le vie aeree, la cute, oltre che condurre allo shock anafilattico nei casi più gravi.

Nel caso di allergia al frumento, inoltre, va evitato il consumo del solo grano, mentre i cereali che contengono glutine sono molteplici, fra cui: avena, orzo, segale, farro, kamut.

Ad ogni modo, per facilitare una diagnosi differenziata possono essere eseguiti dei test che vanno ad individuare l’allergia del grano tramite la presenza o meno di alcuni anticorpi di classe IgE e i PRICK test.

 

Complicanze della celiachia

Una mancata o tardiva diagnosi e il consumo prolungato di alimenti contenenti glutine nei celiaci può portare a diverse complicanze fra cui:

• tumori e patologie intestinali: aumenta il rischio, anche con l’avanzare dell’età, di  sviluppare neoplasie come il carcinoma intestinale e il linfoma non HodgKing, o la digiuno-ileite ulcerativa, che determina la comparsa di ulcere alla parete dell’intestino;
• malattie a carico di: sistema nervoso centrale e periferico; apparato cardiocircolatorio; sistema endocrino; fegato; cute;
• atrofia della milza e riduzione del suo funzionamento (iposplenismo) con una maggior predisposizione a contrarre infezioni;
• intolleranza al lattosio, che solitamente si risolve, comunque, a qualche mese dall’inizio della dieta gluten free;
• persistenza dei sintomi: in meno dell’1% dei casi la sintomatologia e l’infiammazione non si risolvono anche dopo aver eliminato il glutine dalla propria alimentazione con il verificarsi, ad esempio, della sprue collagenosica, ovverosia un’infiammazione cronica dell’intestino benigna e caratterizzata da diarrea e feci acquose.

 

Diagnosi della celiachia

La diagnosi di celiachia viene effettuata tramite le analisi del sangue e la biopsia duodenale. Ovviamente tali indagini devono essere assolutamente eseguite quando il paziente è in dieta libera, ossia comprendente il glutine.

Le analisi del sangue

Le analisi del sangue che permettono di determinare il livello di alcuni anticorpi prodotti dal sistema immunitario nel caso in cui il glutine venga percepito come una sostanza dannosa:

• anti-transglutaminasi (della classe IgA);
• anti-endomisio (EMA) e anti-gliadina (AGA), in sostituzione e/o affiancamento degli anti-transglutaminasi.

La biopsia intestinale

Se il prelievo sanguigno dà esito positivo viene eseguita solitamente anche una biopsia al duodeno, in corso di esofago-gastro-duodenoscopia, per valutare lo stato dei villi intestinali (i quali vengono, poi, analizzati al microscopio per verificare se siano presenti o meno i segni della malattia).

Secondo le linee guida più recenti la biopsia può essere evitata nei bambini e adolescenti in presenza di valori di anticorpi elevati (più di 10 volte rispetto al valore base) e sintomi tipici della malattia. 

Il test genetico

Quando il dosaggio degli anticorpi, la biopsia duodenale e il quadro sintomatologico non danno esiti chiari si ricorre al Test genetico che viene effettuato attraverso l’esame del DNA. Tale procedura rileva se si è predisposti alla malattia attraverso la presenza dei geni HLA-DQ2 e HLA DQ8. 

Essere positivi al test genetico non vuol dire essere celiaci, ma significa avere una maggiore probabilità di sviluppare la celiachia rispetto alla popolazione generale. Un test genetico negativo rende, invece, altamente improbabile che il paziente manifesterà celiachia.

Quando la diagnosi di celiachia è stata confermata, andranno, poi, eseguiti dei controlli nel tempo per valutare lo stato di infiammazione, quindi anche di malassorbimento, anemia e salute delle ossa.

 

Cura della celiachia

Ad oggi, l’unica cura per la celiachia è rappresentata da una dieta totalmente priva di glutine, facendo attenzione non solo ad evitare i cereali che lo contengono, ma anche agli alimenti che possono essere da questo contaminati o che lo contengono come additivo.  

La dieta gluten free non comporta di suo carenze nutrizionali, ma è necessario seguire un regime alimentare bilanciato e ricco di frutta e verdura per elaborare il quale può essere opportuno consultare anche un nutrizionista.